تیروزینمیا ارثی تیپ ۱

TYROSINEMIA

پیش گفتار


تیروزینمیا ارثی تیپ ۱
تیروزینمیا ارثی تیپ ۱ که به عنوان تیروزینمیا هپاتورنال نیز معروف است، شدیدترین نوع تیروزینمیا محسوب می گردد. این حالت به دلیل تجمع بیش از حد اسید آمینه تیروزین در خون و بافت به دلیل عدم توانایی در سوخت و ساز آن اسید آمینه و به دلیل کمبود آنزیم فوماریل استو استات هیدرولاز و هیدروکسی فنیل پیرویک اسید اکسیداز در بدن فرد، آنزیمی که انجام آخرین مرحله از مسیر کاتابولیک تیروزین را بر عهده دارد، رخ می دهد.

درمان بیماری
نام دارو : نیتیزینون

دسته دارویی : مهار کننده تخریب تیروزین

افزایش متوسط سطح تیروزین سرم با درگیری شدید کبد و کلیه و دستگاه عصبی مرکزی همراه است. تصور می شود این حالات حاصل تجمع متابولیت های واسطه ای تیروزین به خصوص سوکسینیل استون است. تیروزین در واقع ماده ایست که برای ساختن واسطه ها و هورمون هایی مثل تیروکسین و نوراپی نفرین و دوپامین و ملانین بعنوان پیش ساز استفاده میشود. این افزایش بیش از حد در بدن می تواند در برخی موارد سبب بروز مشکلات پوستی نیز گردد. درمان اولیه تیروزینمیا تیپ ۱ داروی نیتیزینون و در نظر گرفتن محدودیت مصرف تیروزین در رژیم غذایی می باشد.